Testes Genéticos na Retina Clinic
- MaculaRisk: Degeneração de Mácula Pela Idade (DMRI)
- Doenças Raras – (abaixo relacionadas)
Outros locais onde fazer os testes Genéticos
- Instituto de Genética Ocular. Rua Botucatu 572, cj 111. Tel 5082.4498. a/c Dra Juliana Salum
Por que fazer o teste genético ?
A avaliação genética dos pacientes com doenças oculares raras pode ajudar na diagnose. Nas doenças mais comuns, pode ajudar na decisão terapêutica, com é o caso da Degeneração da Mácula Pela Idade (DMRI).
Recentemente, foi desenvolvido o teste genético (MaculaRisk) que ajuda a estimar o risco de ocorrer perda da acuidade visual associado à DMRI. Sabe-se que 75% da DMRI está relacionada com a presença de alguns genes. Revelar o perfil genético desses pacientes, especialmente entre os tabagistas e os que têm antecedentes familiares de degeneração da mácula, pode ser decisivo para a conduta médica.
Como atualmente o tratamento precoce da DMRI é capaz de manter a visão dos pacientes, o diagnóstico precoce passa a ser de fundamental importância.
Relação das Doenças Raras
Doença |
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|---|---|---|
| Acromatopsia | Sindrome S-Cone | Distrofia Padrão |
| Síndrome de Bardet-Biedl | Retinosquise juvenil | Retinite Pigmentosa |
| Distrofia de Best | Amaurose cong Leber | Doença de Stargardt |
| Coroideremia | Mallatina Leventinese | Síndrome Usher |
| Distrofia Cone-Bastones | Glaucoma Primário | Vitreoretinopatia familar lig ao X |